¿Qué es?

¿Por qué se produce la deleción cromosómica 22q11?

Duplicación 22q11

¿Qué es?

Por síndrome de deleción 22q11 se entiende un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.2.

La región cromosómica 22q11.2 alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.

Específicamente, la migración de células originarias de una zona del esbozo del sistema nervioso central conocida como “cresta neural”, que intervienen en el desarrollo de una serie de estructuras como el timo, la glándula paratiroides y el corazón (ver figura 1). Estas células también participan en el desarrollo del paladar y de determinadas zonas del cerebro.

El timo es un órgano cuya misión fundamental es programar a una población de glóbulos blancos que produce la médula ósea (linfocitos T), para que reconozcan diferentes proteínas del organismo como propias o extrañas y dirijan la respuesta inmunitaria a infecciones.

La glándula paratiroides regula los niveles sanguíneos de calcio, movilizando las reservas del organismo cuando los niveles bajan, o disminuyendo su absorción intestinal y promoviendo su eliminación renal cuando los niveles suben.

La formación del corazón es muy compleja. Se inicia a partir de una estructura en forma de tubo que se pliega sobre sí misma y posteriormente se tabica para dar lugar a las distintas cámaras del corazón (ventrículos y aurículas) y a los grandes vasos que salen de estas (troncos aórtico y pulmonar, y venas cavas).

Figura 1. Migración de las células de la cresta neural en un embrión de 4-6 semanas.

Ilustración de Lucas García-Miñaúr, basada en Scambler PJ. The 22q11 deletion síndromes. Human Molecular Genetics 2000; 9:2421-26

Visibilidad 22q sobre ruedas

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15 mayo 2018